2023年1月23日。自分の子供がアンジェルマン症候群と診断がついた日だ。
産まれてからの1年7ヶ月の中でいろいろなことがあったが、診断に至るまでの最後の展開をブログの最初の記事として残しておこうと思う。
1. きっかけは主治医の小さなつぶやきから
2. 調べれば調べるほど該当する症状
3. もやもやが晴れず早急な検査に
4. 結果報告
5. 現在の心境、今後
きっかけは主治医の小さなつぶやきから
「アンジェルマン症候群っぽいような、、」
しっかり集中していなかったら聞き逃してしまうような小さなつぶやきだったと思う。
12月末のこの日は県のリハビリセンターに定期的な診察と共に産科医療保障制度の相談に行っていたのだが、先生がそれを進めることを渋っていた。
その理由が先天性の病気を疑っているからってことだったのだが、先生の数ある知識の中の1つの症例がアンジェルマン症候群だったのだろう。
その日はアンジェルマンの症状に関してそこまで深掘りはせずにひとまず終えたものの、今まで聞いたことがないものだったので早速グーグル先生で調べ始めた。
調べれば調べるほど該当する症状
調べれば調べるほど当てはまる当てはまる。
重度の身体発達の遅れ、発語なし、睡眠障害、便秘気味、、、どれも我が子に該当するものばかりだった。
その中でも時に印象深かったのが、興奮しやすい、よく笑うというもの。これまで可愛い可愛いと思っていた特徴がまさかそこに当てはまってくるとは思わなかった。
そして次に目についたのが、言葉を話せることはない、生涯にわたって何かしらの介護が必要、ということ。
元々身体障害者手帳も交付されていたので、何かしらあるものだろうと覚悟はしていたが正直なところ結構ぞわっとするものがあった。
主要な症状で唯一てんかんが当てはまらなかったので、もしかしたらそうじゃないかもしれない、、という気持ちもあったが、それ以外の症状で当てはまりまくると気にならざるを得なかった。
もやもやが晴れず早期の検査を決断
そこからの数日はYoutubeやらGoogleでアンジェルマン ○○の検索の嵐だった。
当てはまる or 当てはまらないで一喜一憂する日々。
そんな中、妻が最寄りの総合病院の先生と産科医療保障制度のことで電話で会話している時のこと。アンジェルマンかどうか検査してみませんか？と打診されたのだ。
第一の理由としては最寄りの総合病院の先生がリハビリセンターの先生と近いうちに会うタイミングがあり、そこで産科医療保障制度のことも相談する上で明確にしておきたい(疑っているアンジェルマン症候群の可能性を潰せれば産科医療保障制度を進める方向で会話できる)ということだったが、アンジェルマンだったらアンジェルマンだったらでその後の遺伝子検査等進められることもあるし、血液検査で子供の負担はあるものの、早めにやっておかない手はない。
前はもう少し引きつけてもいいとも思っていたが、妻からの打診の話を受けて、結果がどうであれ自分の中でクリアにしたい気持ちが一気に上がってきた。
2023年1月の年明け早々に総合病院に連絡し、その1週間後くらいに血液検査を行った。(子供は案の定ギャン泣き)
結果報告
検査を受けて10日程経った2023年1月23日。午前中に妻の携帯電話に病院から検査結果が出たと連絡が入り、早く結果を聞きたかった我々はその日の夕方に診察予約を入れた。
自分も時間休を取得して当然同席することに。(これができる職場は本当にホワイトだと思う)
夕方、合流してみんなで病院に向かう。
多分そうなんだろうと覚悟しつつ、心のどこかでそうではないことを祈っているところもあり、ただそうなると何が原因なのか？と思ったり複雑な心境で診察を待つ。
順番が来て、診察室に入る。担当医からいくつかの資料を手渡されたが、まず目に入ったのは「欠損が見られる」の文字。
予想していた結果が告げられる。やはり子供はアンジェルマン症候群だった。
いくつかあるタイプの中では欠失タイプに該当するとのこと。
その後は特徴や今後どうなるのかの概要説明を受けたが、事前に調べていたこととほぼ同様の内容だった。
そのためか医師からの説明は思ったより冷静に聞けて、すんなり入ってきた気がする。
説明が一通り終わり、診察を終え病院を出る。
車に乗って最初に妻がそっかー、、君はエンジェルだったのか、と切り出したのだが、まさにそんな気持ち。
クリアになってスッキリしたような、今後どうなるのか不安なような、ネガティブでもポジティブでもない変な感じだった。
現在の心境、今後に向けて
これまでもそうだったが、最初はいろいろ不安な感情が芽生えるものの時間が経てば徐々に受け入れられていくもので、今はより冷静に子供の障害のことを受け入れて前に向かう気持ちが強くなっている。
原因がわかってスッキリしたという気持ちが強いのと、病名もわかった分見通しが立てやすくなった(考えるべき内容がシンプルになった)よねと妻ともよく話しているが、今の状況をポジティブに捉えて、子供としっかり向き合うことができていると思う。
今後の我が子の目標は歩けるようになることと何かしらの手段で意思疎通が図れるようになること。
そのために定期的なリハビリと日常の中での歩行練習をしつつ、意思疎通の手段を模索していく。
そしてしっかりと我が子を愛すること。
我が子と我々夫婦がポジティブでハッピーな人生を送れるようできることを精一杯やっていきたいと思う。
晴れ夫婦の夫 Wanwan
コメント